El retinoblastoma es el cáncer ocular de la infancia más frecuente: en México, ocupa el cuarto lugar entre los tumores malignos de la edad pediátrica y, por lo general, se detecta en estadios avanzados, situación que disminuye la sobrevida del paciente.
El retinoblastoma se desarrolla en las células de la retina, capa de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del globo ocular. Se estima que la mitad de los casos con retinoblastoma es de origen genético.
En el Instituto Nacional de Pediatría (INP), Julieta Robles Castro, especialista en oncología pediátrica, realiza una investigación para determinar los factores epigenéticos involucrados en el desarrollo del retinoblastoma. Una de las alteraciones asociadas al desarrollo del retinoblastoma ocurre cuando existe un defecto en el gen RB1 y la función de su proteína, pero existe otra proteína que estaría implicada en la progresión de este cáncer, EZH2.
La proteína EZH2 (N-metiltransferasa de lisina de histonas) interactúa con otras para modular diversas funciones fisiológicas del cuerpo humano.
“La EZH2 se ha encontrado en tejido mamario: si su expresión se encuentra aumentada, se asocia a un riesgo alto de progresión y de no respuesta al tratamiento. En el caso de las leucemias, los pacientes con expresión aumentada de EZH2 no responden o la neoplasia es resistente al tratamiento”.
“Queremos saber si hay una asociación entre la expresión de un RNA mensajero de la proteína que se llama EZH2 en sangre periférica y el tejido de retinoblastoma, para ver si podemos utilizarlo como factor de riesgo en el desenlace clínico de pacientes con retinoblastoma. Es decir, veremos si la cantidad de esta proteína influye en el estado del tumor y el pronóstico”, explicó la investigadora.
En palabras de la especialista, se trata de la primera investigación en México que busca identificar cómo esta expresión de RNA mensajero de EZH2, a través de su proteína, interactúa con el tumor.
¿Cómo identificar el retinoblastoma?
El principal signo para la identificación de la patología es la aparición de un reflejo blanco en la región pupilar ante la presencia de una luz que brille en el ojo, conocido como leucocoria. Ejemplo de ello es el flash de una cámara fotográfica.
“Cuando se toma una fotografía a un niño sin la enfermedad, su pupila brilla de color rojo, mientras que en las personas con retinoblastoma su retina brilla de color blanco. Esto es porque cuando el tumor crece, obstruye la visión de la retina sana”, expresó la doctora.
Otra señal de alerta no menos importante es el estrabismo, condición que se observa cuando el o los ojos no tienen una alineación correcta con el objeto de fijación.
“Como el ojo no enfoca, este se desvía hacia dentro o hacia afuera, según donde crece el tumor. En estos pacientes, antes de diagnosticarles estrabismo hay que descartar que se trate de cáncer. Para ello se requiere de un manejo multidisciplinario en un hospital de tercer nivel”, señaló Julieta Robles.
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